Ad inizio aprile i genitori vengono contattati dal Day Hospital Neurologia del Meyer per un incontro con il Neuropsichiatra, Dott. M. Questo appuntamento disorienta i genitori visto che, nell’ultima visita, il Neuropsichiatra aveva programmato un ricovero per Giulia, per sottoporla ad altri esami compresa una nuova Risonanza Magnetica Cerebrale, verso la fine del mese di maggio.
Il 12 aprile la mamma, insieme a Giulia, si reca all’incontro con il medico, anche stavolta senza il babbo, come nelle altre occasioni, a causa delle restrizioni per il Covid 19.
Il Neuropsichiatra comunica che sono arrivati i risultati delle indagini genetiche fatte su Giulia che, purtroppo, evidenziano una problematica molto seria: Giulia è affetta da una mutazione genetica de novo del gene STXBP1, che è estremamente rara. Questa mutazione è responsabile, tra le varie cose, delle crisi epilettiche e degli spasmi, i quali fanno classificare la patologia di Giulia come Encefalopatia Epilettica Infantile. (Se vuoi saperne di più su STXBP1 clicca qui). In conseguenza delle crisi, la mutazione STXBP1 provoca, un ritardo psicomotorio globale non subito quantificabile per Giulia, che potrà variare da lieve a grave.
Il Dottor M. cerca di comunicare la notizia nel modo più delicato ed empatico possibile, ma le sue parole disegnano una realtà ed un futuro estremamente difficili per Giulia e, di conseguenza, anche per la sua famiglia.
La mamma esce comprensibilmente distrutta da questo colloquio e soltanto una volta giunta a casa riuscirà a parlarne chiaramente con il babbo, affrontando il viaggio di ritorno di un’ora quasi come sospesa nel tempo e nelle emozioni.
Una volta insieme i genitori si confrontano sulla situazione, facendo uscir fuori un mare di emozioni arrivate sul momento ma anche sedimentate in tanti mesi di preoccupazioni e pensieri, di frustrazione e rabbia, di paura ed attesa.
Un grande dolore bagnato da lacrime di incredulità per un destino beffardo e per un futuro pieno di dubbi dove, in un cielo colmo di nubi, andrà cercato un arcobaleno di speranza.