Giulia nasce il 7 luglio 2020 alle 12:25 all’Ospedale Careggi di Firenze (Toscana, Italia), 2 minuti dopo la sorella gemella A.
Giulia alla nascita pesa 2,350 kg, ha il viso rotondo, il naso a patata, i capelli castani e nei suoi occhioni grandi si intravede già il colore azzurro cielo che li dipingerà.
Giulia, fin da subito, è una bambina tranquilla con un viso sereno che, ogni tanto, regala sorrisi luminosi.
Nei primi mesi Giulia e la sorella portano una ventata di felicità, adrenalina e solarità nella vita di mamma e papà. La comprensibile fatica e la mancanza di sonno sono “sacrifici” gioiosi che le due gemelline richiedono ai genitori per potersi affacciare alla vita.
Quando Giulia ha circa 2 mesi i genitori si accorgono che forse c’è qualcosa che non va; alla bambina capita sporadicamente di rigurgitare in modo consistente dopo aver bevuto il latte e, in quei momenti e subito dopo, di essere affaticata, un po’ assente e di avere lievi tremori al braccio destro. Al papà viene il sospetto che la bambina possa soffrire di crisi epilettiche.
Dopo aver segnalato questa situazione alla pediatra del tempo, a Giulia viene diagnosticato, però, solo un reflusso gastrico e le viene dato uno sciroppo. Pur accogliendo la diagnosi, mamma e papà rimangono in allerta, monitorando la situazione. La loro preoccupazione, purtroppo, si accentua quando Giulia non sembra trovare beneficio dalla cura contro il reflusso.
Dal 19 ottobre 2020 Giulia inizia a manifestare quotidianamente sintomi come vomito, tremore, sonnolenza e assenza. Quattro giorni dopo, questi episodi sono sempre più frequenti e la mamma riesce a filmarne alcuni con il cellulare e farli vedere alla pediatra, la quale decide di inviare subito Giulia al Pronto Soccorso dell’Ospedale Meyer di Firenze.
Così, a poco più di 3 mesi di età, a Giulia viene diagnosticata un’Encefalite Epilettica Infantile. Questa notizia arriva come un terremoto di dolore, incertezza e paura nella vita della famiglia, facendo intravedere ombre
scure sul futuro di Giulia che, purtroppo, nei mesi successivi diverranno ancora più nere. Per fortuna la sorella A. non sembra manifestare i problemi di Giulia.
A gennaio 2021, quando Giulia ha 6 mesi di età, nel suo quadro clinico si presentano anche spasmi infantili collegati alla sua patologia. Un ulteriore macigno che colpisce la vita e la crescita di una bambina come Giulia che sta lottando con fatica per trovare il suo spazio nel mondo.
Ad aprile 2021 vengono comunicati i risultati delle indagini genetiche fatte su Giulia che evidenziano una mutazione genetica in eterozigosi de novo del gene STXBP1. Una diagnosi tremenda che condanna Giulia ad una vita difficile e ad un futuro incerto.
Quella di Giulia è una malattia con poche centinaia di casi in tutto il mondo (poche decine in Italia), talmente rara che non è ancora ufficialmente riconosciuta dallo Stato italiano.
Giulia, a causa della sua patologia, presenta un ritardo psicomotorio generalizzato (fisico e mentale) che è andato accentuandosi con il passare del tempo.
Dal momento della diagnosi ufficiale inizia per Giulia e per la sua famiglia un lungo percorso di visite, controlli, ricoveri e riabilitazioni (psichiche e motorie) che hanno l’obiettivo di regalarle il miglior livello possibile di qualità della vita.
Il cammino di Giulia sarà, quindi, sempre lastricato di difficoltà, frustrazione e fatica per cercare di raggiungere una “normalità” che il destino le ha crudelmente complicato.
Se vuoi saperne di più su Giulia leggi su “Il diario di Giulia“.
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