La situazione di Giulia appare delinearsi sempre più chiaramente verso una problematica importante e globale, con crisi epilettiche, spasmi e ritardo generalizzato dello sviluppo motorio e mentale.
La verità è che, in fondo, non c’è molto da fare per questa patologia, se non quello di monitorare lo sviluppo della bambina, cercare di contrastare o attenuare le crisi e gli spasmi e provare a impostare un piano terapeutico e riabilitativo il più efficace possibile; il fatto è, però, che, non avendo basi certe su cui impostare questo tipo di lavoro, molto del futuro di Giulia è totalmente incerto e affidato alla casualità degli eventi.
I genitori contattano il Prof. S. del Gaslini di Genova, che fa parte di una equipe italiana che studia la mutazione STXBP1, in collaborazione con equipe straniere. Lunedì 7 giugno mamma, babbo e Giulia incontrano la genetista dell’equipe di ricerca del Gaslini, Dott.ssa C.
La speranza è quella di capire se ci sono protocolli sperimentali (in programmazione o già avviati), in Italia o all’estero, che provino a “compensare” la mancanza della proteina nel gene “difettoso” di Giulia (identificato con il nome STXBP1), magari sintetizzandola in laboratorio come è stato ipotizzato in alcuni progetti di ricerca.
La genetista, dopo aver confermato le informazioni che i genitori già avevano sulla patologia di Giulia, ha però smorzato la speranza su una sperimentazione utile alla bambina. La dottoressa ha parlato chiaramente di “ipotesi di ricerca”, non di sperimentazioni già attive, affermando che serviranno molti anni (probabilmente decenni) prima che questo tipo di cura possa essere efficace ed applicabile. Inoltre, cercando su un database internazionale, la dottoressa ha detto loro che in tutto il mondo sono circa 500 le persone censite affette da questa mutazione (compresi gli individui con mutazione benigna, che quindi non hanno conseguenze patologiche); un numero estremamente basso di casi e che inquadra la mutazione di cui soffre Giulia come estremamente rara e altrettanto poco studiata. Ulteriori “mazzate” alle speranze di una “normalità possibile” per Giulia e per le persone che le vogliono bene.