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La vita di Giulia è cambiata dalla diagnosi di STXBP1

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Giulia è nata nel luglio 2020 all’Ospedale Careggi di Firenze. All’età di due mesi ha iniziato a manifestare attacchi epilettici. Dopo una lunga trafila medica è arrivata la diagnosi che ha cambiato la vita di Giulia e dei suoi genitori:

la STXBP1 – una malattia che conta meno di mille casi in tutto il mondo – è entrata prepotentemente nella vita di Giulia e della nostra famiglia.

La STXBP1 causa un ritardo psicomotorio generalizzato (fisico e mentale), Giulia oggi ha 3 anni e ancora non riesce né a camminare, né a parlare.

Per questo, da allora, abbiamo sostenuto spese per visite, controlli, riabilitazioni (psichiche e motorie) e assistenza personale che hanno l’obiettivo di regalarle il miglior livello possibile di qualità della vita.

Vedere Giulia riuscire a fare i primi passi per noi è un obiettivo di vita e lo possiamo fare grazie al tuo sostegno.

Giulia con gli elettrodi

Giulia a 1 mese di vita

Giulia all'ospedale Meyer

Perché abbiamo bisogno di te

Sono meno di mille le persone in tutto il mondo che sono nate con questa rara mutazione genetica, talmente rara che non è ancora ufficialmente riconosciuta dallo Stato italiano e per questo ogni terapia è a carico della famiglia, così come le spese per (ri)abilitazione neuropsicomotoria, logopedia, assistenza personale e tanto altro. 

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