Giulia è nata nel luglio 2020 all’Ospedale Careggi di Firenze. All’età di due mesi ha iniziato a manifestare attacchi epilettici. Dopo una lunga trafila medica è arrivata la diagnosi che ha cambiato la vita di Giulia e dei suoi genitori:
la STXBP1 – una malattia che conta meno di mille casi in tutto il mondo – è entrata prepotentemente nella vita di Giulia e della nostra famiglia.
La STXBP1 causa un ritardo psicomotorio generalizzato (fisico e mentale), Giulia oggi ha 3 anni e ancora non riesce né a camminare, né a parlare.
Per questo, da allora, abbiamo sostenuto spese per visite, controlli, riabilitazioni (psichiche e motorie) e assistenza personale che hanno l’obiettivo di regalarle il miglior livello possibile di qualità della vita.
Vedere Giulia riuscire a fare i primi passi per noi è un obiettivo di vita e lo possiamo fare grazie al tuo sostegno.
Sono meno di mille le persone in tutto il mondo che sono nate con questa rara mutazione genetica, talmente rara che non è ancora ufficialmente riconosciuta dallo Stato italiano e per questo ogni terapia è a carico della famiglia, così come le spese per (ri)abilitazione neuropsicomotoria, logopedia, assistenza personale e tanto altro.